Egenskap
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Retrocollis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test18 gener kopplade till Retrocollis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Retrocollis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FUSFUS RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor