Gen
PAFAH1B3
platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3
- HGNC 8576↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000079462↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5050↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.1
- Koordinater
- Kromosom 19: 42 297 035–42 302 624 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 5,6 kb
- Protein
- 231 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000262890.8NM_002573.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PAFAH1B3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PAFAH1B3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PAFAH1B3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 5,6 kb, och 696 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PAFAH1B3
1
position i PAFAH1B3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,6 kb av PAFAH1B3, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PAFAH1B3-genen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pafah1b3
Dante Labs. PAFAH1B3-genen: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pafah1b3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor