Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CD79A

CD79a molecule

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 4,1 kb
Protein
226 aminosyror
Även känd som
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Tidigare symboler
IGA
MANE Select-transkript
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Agammaglobulinämi (XLA och autosomala former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Frånvaro eller mycket få B-celler orsakade av förändringar i gener i B-cellreceptorvägen, till exempel IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 och TCF3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Livslång ersättningsbehandling med immunglobuliner, snabb behandling av infektioner och att undvika levande vacciner förebygger de flesta allvarliga komplikationer.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är CD79A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där CD79A finns. CD79A och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 41 379 326 till 42 379 325.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, framåt-strängTMEM91: 41 350 885–41 384 742, framåt-strängEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakåt-strängBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, framåt-strängBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakåt-strängB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakåt-strängDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, framåt-strängERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, framåt-strängCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakåt-strängCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakåt-strängCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, framåt-strängCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, framåt-strängCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, framåt-strängCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, framåt-strängCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakåt-strängLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, framåt-strängDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, framåt-strängRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, framåt-strängCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, framåt-strängARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakåt-strängERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakåt-strängRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakåt-strängATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakåt-strängATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakåt-strängGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, framåt-strängZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakåt-strängPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakåt-strängDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakåt-strängZNF526: 42 216 774–42 231 887, framåt-strängZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakåt-strängGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakåt-strängERF: 42 247 569–42 255 172, bakåt-strängCIC: 42 268 508–42 295 801, framåt-strängCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakåt-strängPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, framåt-strängPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, framåt-strängTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, framåt-strängMEGF8Diagram över CD79A: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 41 877 279–41 877 383, 105 baserExon 2: 41 878 990–41 879 289, 300 baserExon 3: 41 879 535–41 879 653, 119 baserExon 4: 41 880 670–41 880 738, 69 baserExon 5: 41 880 867–41 881 372, 506 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 4,1 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CD79A

6

positioner i CD79A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,1 kb av CD79A, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CD79A-genen: CD79a molecule. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A-genen: CD79a molecule [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cd79a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test