Trăsături

Trăsături asociate cu WDR19

WD repeat domain 19

Human Phenotype Ontology asociază 121 trăsături cu WDR19, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

WDR19

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent sperm axoneme central pair complex	Întotdeauna
Absent sperm flagella	Întotdeauna
Chronic tubulointerstitial nephritis	Întotdeauna
Coiled sperm flagella	Întotdeauna
Global glomerulosclerosis	Întotdeauna
Glomerular subepithelial immune-complex deposits	Întotdeauna
Glomerulonephritis	Întotdeauna
Irregularly shaped sperm tail	Întotdeauna
Male infertility	Întotdeauna
Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes	Întotdeauna
Nephronophthisis	Întotdeauna
Reduced progressive sperm motility	Întotdeauna
Short sperm flagella	Întotdeauna
Small kidneys	Întotdeauna
Stage 5 chronic kidney disease	Întotdeauna
Chronic kidney disease	Foarte des (80–99%)
Early menopause	Des (30–79%)
Glomerular sclerosis	Des (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Des (30–79%)
Kidney damage	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acetabular spurs	Întotdeauna
Broad outermost finger bone	Întotdeauna
Broad shaft of long bone	Întotdeauna
Broad wide portion of long bone	Întotdeauna
Disproportionately short upper portion of limb	Întotdeauna
Pes valgus	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Wide toe bones	Întotdeauna
Abnormal shape of shaft of long bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Short outermost finger bone	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Webbed fingers	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Extra little finger	Uneori (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Uneori (5–29%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Full cheeks	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Decreased size of tooth	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Frontal bossing	Foarte des (80–99%)
Long, narrow head	Foarte des (80–99%)
Prominent back of the head	Foarte des (80–99%)
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Des (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Des (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Smooth philtrum	Des (30–79%)
Taurodontia	Des (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Double-Jointed	Întotdeauna
Funnel chest	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Short pelvis bones	Întotdeauna
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Foarte des (80–99%)
Abnormal collarbone	Des (30–79%)
Abnormality of the sternum	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Uneori (5–29%)
Thoracic dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Farsightedness	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Foarte des (80–99%)
Abnormally close eyes	Des (30–79%)
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Severe farsightedness	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Neînregistrat
Macular atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Intrahepatic bile duct dilatation	Întotdeauna
Liver cysts	Des (30–79%)
Abnormality of the liver	Uneori (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Pancreatic cysts	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hanging skin	Întotdeauna
Abnormal fingernails	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the toenail	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Thick nail	Des (30–79%)
Paleness	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
High blood pressure	Foarte des (80–99%)
Aneurysm	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Subdural hygroma	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Întotdeauna
Respiratory function loss	Des (30–79%)
Absent/small lungs	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Mild proteinuria	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Growth delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone marrow failure	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent pneumonia	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WDR19 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu