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Rasgos
Rasgos asociados a WDR19
WD repeat domain 19
El Human Phenotype Ontology asocia 121 rasgos a WDR19, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Siempre |
| Absent sperm flagella | Siempre |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Siempre |
| Coiled sperm flagella | Siempre |
| Global glomerulosclerosis | Siempre |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Siempre |
| Glomerulonephritis | Siempre |
| Irregularly shaped sperm tail | Siempre |
| Male infertility | Siempre |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Siempre |
| Nephronophthisis | Siempre |
| Reduced progressive sperm motility | Siempre |
| Short sperm flagella | Siempre |
| Small kidneys | Siempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Siempre |
| Chronic kidney disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Early menopause | Frecuente (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acetabular spurs | Siempre |
| Broad outermost finger bone | Siempre |
| Broad shaft of long bone | Siempre |
| Broad wide portion of long bone | Siempre |
| Disproportionately short upper portion of limb | Siempre |
| Pes valgus | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Short foot | Siempre |
| Wide toe bones | Siempre |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Extra little finger | A veces (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Full cheeks | Siempre |
| Thin red part of the upper lip | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Abnormal dentition | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Taurodontia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Siempre |
| Double-Jointed | Siempre |
| Funnel chest | Siempre |
| Narrow chest | Siempre |
| Short pelvis bones | Siempre |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Thoracic dysplasia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Siempre |
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Farsightedness | Siempre |
| Rod-cone dystrophy | Siempre |
| Visual impairment | Siempre |
| Abnormal retinal pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally close eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Severe farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | No registrado |
| Macular atrophy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Inguinal hernia | Siempre |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Siempre |
| Liver cysts | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hanging skin | Siempre |
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thick nail | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Siempre |
| High blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aneurysm | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Subdural hygroma | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Siempre |
| Respiratory function loss | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small lungs | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated creatinine | Siempre |
| High urine protein levels | Siempre |
| Mild proteinuria | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone marrow failure | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accessory nipple | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent ear | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WDR19 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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