Požymiai

Su WDR19 susiję požymiai

WD repeat domain 19

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 121 požymį su WDR19: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

WDR19

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent sperm axoneme central pair complex	Visada
Absent sperm flagella	Visada
Chronic tubulointerstitial nephritis	Visada
Coiled sperm flagella	Visada
Global glomerulosclerosis	Visada
Glomerular subepithelial immune-complex deposits	Visada
Glomerulonephritis	Visada
Irregularly shaped sperm tail	Visada
Male infertility	Visada
Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes	Visada
Nephronophthisis	Visada
Reduced progressive sperm motility	Visada
Short sperm flagella	Visada
Small kidneys	Visada
Stage 5 chronic kidney disease	Visada
Chronic kidney disease	Labai dažnai (80–99%)
Early menopause	Dažnai (30–79%)
Glomerular sclerosis	Dažnai (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Dažnai (30–79%)
Kidney damage	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acetabular spurs	Visada
Broad outermost finger bone	Visada
Broad shaft of long bone	Visada
Broad wide portion of long bone	Visada
Disproportionately short upper portion of limb	Visada
Pes valgus	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short foot	Visada
Wide toe bones	Visada
Abnormal shape of shaft of long bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Short outermost finger bone	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Finger syndactyly	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Extra little finger	Kartais (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Full cheeks	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of tooth	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Long, narrow head	Labai dažnai (80–99%)
Prominent back of the head	Labai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Dažnai (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Smooth philtrum	Dažnai (30–79%)
Taurodontia	Dažnai (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Visada
Double-Jointed	Visada
Funnel chest	Visada
Narrow chest	Visada
Short pelvis bones	Visada
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Labai dažnai (80–99%)
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal collarbone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the sternum	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Kartais (5–29%)
Thoracic dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Visada
Clouding of the lens of the eye	Visada
Farsightedness	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Visual impairment	Visada
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)
Difficulties with night vision	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Severe farsightedness	Kartais (5–29%)
Decreased clarity of vision	Neužfiksuota
Macular atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Inguinal hernia	Visada
Intrahepatic bile duct dilatation	Visada
Liver cysts	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Pancreatic cysts	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hanging skin	Visada
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the toenail	Labai dažnai (80–99%)
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Thick nail	Dažnai (30–79%)
Paleness	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
High blood pressure	Labai dažnai (80–99%)
Aneurysm	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Subdural hygroma	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Visada
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Absent/small lungs	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinine	Visada
High urine protein levels	Visada
Mild proteinuria	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Growth delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone marrow failure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accessory nipple	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prominent ear	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent pneumonia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR19 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test