AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til WDR19
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology knytter 121 egenskaber til WDR19, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Altid |
| Absent sperm flagella | Altid |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Altid |
| Coiled sperm flagella | Altid |
| Global glomerulosclerosis | Altid |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Altid |
| Glomerulonephritis | Altid |
| Irregularly shaped sperm tail | Altid |
| Male infertility | Altid |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Altid |
| Nephronophthisis | Altid |
| Reduced progressive sperm motility | Altid |
| Short sperm flagella | Altid |
| Small kidneys | Altid |
| Stage 5 chronic kidney disease | Altid |
| Chronic kidney disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Early menopause | Ofte (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Ofte (30–79 %) |
| Kidney damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acetabular spurs | Altid |
| Broad outermost finger bone | Altid |
| Broad shaft of long bone | Altid |
| Broad wide portion of long bone | Altid |
| Disproportionately short upper portion of limb | Altid |
| Pes valgus | Altid |
| Short fingers or toes | Altid |
| Short foot | Altid |
| Wide toe bones | Altid |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Meget ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Full cheeks | Altid |
| Thin red part of the upper lip | Altid |
| Wide nasal bridge | Altid |
| Abnormal dentition | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Frontal bossing | Meget ofte (80–99 %) |
| Long, narrow head | Meget ofte (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Ofte (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Taurodontia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Altid |
| Double-Jointed | Altid |
| Funnel chest | Altid |
| Narrow chest | Altid |
| Short pelvis bones | Altid |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Nogle gange (5–29 %) |
| Thoracic dysplasia | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Close sighted | Altid |
| Clouding of the lens of the eye | Altid |
| Farsightedness | Altid |
| Rod-cone dystrophy | Altid |
| Visual impairment | Altid |
| Abnormal retinal pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally close eyes | Ofte (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Ikke registreret |
| Macular atrophy | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Altid |
| Inguinal hernia | Altid |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Altid |
| Liver cysts | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hanging skin | Altid |
| Abnormal fingernails | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Meget ofte (80–99 %) |
| Sparse hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Thick nail | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altid |
| High blood pressure | Meget ofte (80–99 %) |
| Aneurysm | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Subdural hygroma | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Altid |
| Respiratory function loss | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated creatinine | Altid |
| High urine protein levels | Altid |
| Mild proteinuria | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Altid |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone marrow failure | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Accessory nipple | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prominent ear | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR19 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger