특성

WDR19 연관 특성

WD repeat domain 19

인간 표현형 온톨로지가 WDR19에 연결하는 특성은 121개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Absent sperm axoneme central pair complex	항상
Absent sperm flagella	항상
Chronic tubulointerstitial nephritis	항상
Coiled sperm flagella	항상
Global glomerulosclerosis	항상
Glomerular subepithelial immune-complex deposits	항상
Glomerulonephritis	항상
Irregularly shaped sperm tail	항상
Male infertility	항상
Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes	항상
Nephronophthisis	항상
Reduced progressive sperm motility	항상
Short sperm flagella	항상
Small kidneys	항상
Stage 5 chronic kidney disease	항상
Chronic kidney disease	매우 자주 (80–99%)
Early menopause	자주 (30–79%)
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	자주 (30–79%)
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acetabular spurs	항상
Broad outermost finger bone	항상
Broad shaft of long bone	항상
Broad wide portion of long bone	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Pes valgus	항상
Short fingers or toes	항상
Short foot	항상
Wide toe bones	항상
Abnormal shape of shaft of long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	자주 (30–79%)
Webbed fingers	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Extra little finger	가끔 (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Full cheeks	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of tooth	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Prominent back of the head	매우 자주 (80–99%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Drooping lower lip	자주 (30–79%)
Early closure of midline skull joint	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Taurodontia	자주 (30–79%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	항상
Double-Jointed	항상
Funnel chest	항상
Narrow chest	항상
Short pelvis bones	항상
Abnormal shape of pelvic girdle bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal collarbone	자주 (30–79%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	가끔 (5–29%)
Thoracic dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Close sighted	항상
Clouding of the lens of the eye	항상
Farsightedness	항상
Rod-cone dystrophy	항상
Visual impairment	항상
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormally close eyes	자주 (30–79%)
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Progressive loss of vision	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Severe farsightedness	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	기록되지 않음
Macular atrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Inguinal hernia	항상
Intrahepatic bile duct dilatation	항상
Liver cysts	자주 (30–79%)
Abnormality of the liver	가끔 (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Pancreatic cysts	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of blood vessels in back of eye	항상
High blood pressure	매우 자주 (80–99%)
Aneurysm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	항상
Respiratory function loss	자주 (30–79%)
Absent/small lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Growth delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone marrow failure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Accessory nipple	항상

특성	나타나는 빈도
Prominent ear	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WDR19에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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