AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s WDR19
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology spojuje s WDR19 121 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Vždy |
| Absent sperm flagella | Vždy |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Vždy |
| Coiled sperm flagella | Vždy |
| Global glomerulosclerosis | Vždy |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Vždy |
| Glomerulonephritis | Vždy |
| Irregularly shaped sperm tail | Vždy |
| Male infertility | Vždy |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Vždy |
| Nephronophthisis | Vždy |
| Reduced progressive sperm motility | Vždy |
| Short sperm flagella | Vždy |
| Small kidneys | Vždy |
| Stage 5 chronic kidney disease | Vždy |
| Chronic kidney disease | Velmi často (80–99 %) |
| Early menopause | Často (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Často (30–79 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Často (30–79 %) |
| Kidney damage | Někdy (5–29 %) |
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acetabular spurs | Vždy |
| Broad outermost finger bone | Vždy |
| Broad shaft of long bone | Vždy |
| Broad wide portion of long bone | Vždy |
| Disproportionately short upper portion of limb | Vždy |
| Pes valgus | Vždy |
| Short fingers or toes | Vždy |
| Short foot | Vždy |
| Wide toe bones | Vždy |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Velmi často (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Velmi často (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Velmi často (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Často (30–79 %) |
| Webbed fingers | Často (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Někdy (5–29 %) |
| Extra little finger | Někdy (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Někdy (5–29 %) |
| Fused toes | Někdy (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Full cheeks | Vždy |
| Thin red part of the upper lip | Vždy |
| Wide nasal bridge | Vždy |
| Abnormal dentition | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Velmi často (80–99 %) |
| Eye folds | Velmi často (80–99 %) |
| Frontal bossing | Velmi často (80–99 %) |
| Long, narrow head | Velmi často (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Velmi často (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Často (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Často (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Často (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Často (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Často (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Často (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Často (30–79 %) |
| Taurodontia | Často (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Vždy |
| Double-Jointed | Vždy |
| Funnel chest | Vždy |
| Narrow chest | Vždy |
| Short pelvis bones | Vždy |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Velmi často (80–99 %) |
| Osteoporosis | Velmi často (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Často (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Často (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Někdy (5–29 %) |
| Thoracic dysplasia | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Close sighted | Vždy |
| Clouding of the lens of the eye | Vždy |
| Farsightedness | Vždy |
| Rod-cone dystrophy | Vždy |
| Visual impairment | Vždy |
| Abnormal retinal pigmentation | Velmi často (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormally close eyes | Často (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Často (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Často (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Někdy (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Někdy (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Nezaznamenáno |
| Macular atrophy | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Vždy |
| Inguinal hernia | Vždy |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Vždy |
| Liver cysts | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Někdy (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Někdy (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Někdy (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hanging skin | Vždy |
| Abnormal fingernails | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Velmi často (80–99 %) |
| Sparse hair | Velmi často (80–99 %) |
| Thick nail | Často (30–79 %) |
| Paleness | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Vždy |
| High blood pressure | Velmi často (80–99 %) |
| Aneurysm | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Velmi často (80–99 %) |
| Ataxia | Někdy (5–29 %) |
| Subdural hygroma | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Vždy |
| Respiratory function loss | Často (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated creatinine | Vždy |
| High urine protein levels | Vždy |
| Mild proteinuria | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Vždy |
| Growth delay | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bone marrow failure | Často (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Prominent ear | Často (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WDR19 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů