AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin WDR19 yhdistetyt ominaisuudet
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology yhdistää WDR19-geeniin 121 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Aina |
| Absent sperm flagella | Aina |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Aina |
| Coiled sperm flagella | Aina |
| Global glomerulosclerosis | Aina |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Aina |
| Glomerulonephritis | Aina |
| Irregularly shaped sperm tail | Aina |
| Male infertility | Aina |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Aina |
| Nephronophthisis | Aina |
| Reduced progressive sperm motility | Aina |
| Short sperm flagella | Aina |
| Small kidneys | Aina |
| Stage 5 chronic kidney disease | Aina |
| Chronic kidney disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Early menopause | Usein (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Usein (30–79%) |
| Kidney damage | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acetabular spurs | Aina |
| Broad outermost finger bone | Aina |
| Broad shaft of long bone | Aina |
| Broad wide portion of long bone | Aina |
| Disproportionately short upper portion of limb | Aina |
| Pes valgus | Aina |
| Short fingers or toes | Aina |
| Short foot | Aina |
| Wide toe bones | Aina |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger syndactyly | Usein (30–79%) |
| Webbed fingers | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Extra little finger | Joskus (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Joskus (5–29%) |
| Fused toes | Joskus (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Full cheeks | Aina |
| Thin red part of the upper lip | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Abnormal dentition | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Frontal bossing | Hyvin usein (80–99%) |
| Long, narrow head | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent back of the head | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Usein (30–79%) |
| Deformity of the skull | Usein (30–79%) |
| Drooping lower lip | Usein (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Usein (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Smooth philtrum | Usein (30–79%) |
| Taurodontia | Usein (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Aina |
| Double-Jointed | Aina |
| Funnel chest | Aina |
| Narrow chest | Aina |
| Short pelvis bones | Aina |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Usein (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Usein (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Joskus (5–29%) |
| Thoracic dysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Close sighted | Aina |
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Farsightedness | Aina |
| Rod-cone dystrophy | Aina |
| Visual impairment | Aina |
| Abnormal retinal pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Usein (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Usein (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Severe farsightedness | Joskus (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Ei kirjattu |
| Macular atrophy | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Inguinal hernia | Aina |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Aina |
| Liver cysts | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Joskus (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hanging skin | Aina |
| Abnormal fingernails | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Thick nail | Usein (30–79%) |
| Paleness | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Aina |
| High blood pressure | Hyvin usein (80–99%) |
| Aneurysm | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Subdural hygroma | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Aina |
| Respiratory function loss | Usein (30–79%) |
| Absent/small lungs | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated creatinine | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Mild proteinuria | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Aina |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bone marrow failure | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Accessory nipple | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prominent ear | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR19-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa