AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til WDR19
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology knytter 121 kjennetegn til WDR19, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Alltid |
| Absent sperm flagella | Alltid |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Alltid |
| Coiled sperm flagella | Alltid |
| Global glomerulosclerosis | Alltid |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Alltid |
| Glomerulonephritis | Alltid |
| Irregularly shaped sperm tail | Alltid |
| Male infertility | Alltid |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Alltid |
| Nephronophthisis | Alltid |
| Reduced progressive sperm motility | Alltid |
| Short sperm flagella | Alltid |
| Small kidneys | Alltid |
| Stage 5 chronic kidney disease | Alltid |
| Chronic kidney disease | Svært ofte (80–99 %) |
| Early menopause | Ofte (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Ofte (30–79 %) |
| Kidney damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acetabular spurs | Alltid |
| Broad outermost finger bone | Alltid |
| Broad shaft of long bone | Alltid |
| Broad wide portion of long bone | Alltid |
| Disproportionately short upper portion of limb | Alltid |
| Pes valgus | Alltid |
| Short fingers or toes | Alltid |
| Short foot | Alltid |
| Wide toe bones | Alltid |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Svært ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra little finger | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused toes | Noen ganger (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Full cheeks | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Abnormal dentition | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Svært ofte (80–99 %) |
| Frontal bossing | Svært ofte (80–99 %) |
| Long, narrow head | Svært ofte (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Ofte (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Ofte (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Taurodontia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Alltid |
| Double-Jointed | Alltid |
| Funnel chest | Alltid |
| Narrow chest | Alltid |
| Short pelvis bones | Alltid |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Svært ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Noen ganger (5–29 %) |
| Thoracic dysplasia | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Close sighted | Alltid |
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
| Farsightedness | Alltid |
| Rod-cone dystrophy | Alltid |
| Visual impairment | Alltid |
| Abnormal retinal pigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally close eyes | Ofte (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Ikke registrert |
| Macular atrophy | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Alltid |
| Liver cysts | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hanging skin | Alltid |
| Abnormal fingernails | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Svært ofte (80–99 %) |
| Sparse hair | Svært ofte (80–99 %) |
| Thick nail | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Alltid |
| High blood pressure | Svært ofte (80–99 %) |
| Aneurysm | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Subdural hygroma | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Alltid |
| Respiratory function loss | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated creatinine | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Mild proteinuria | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone marrow failure | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Accessory nipple | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prominent ear | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WDR19 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker