AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
WDR19 ile ilişkili özellikler
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology, WDR19 ile ilişkili 121 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Her zaman |
| Absent sperm flagella | Her zaman |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Her zaman |
| Coiled sperm flagella | Her zaman |
| Global glomerulosclerosis | Her zaman |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Her zaman |
| Glomerulonephritis | Her zaman |
| Irregularly shaped sperm tail | Her zaman |
| Male infertility | Her zaman |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Her zaman |
| Nephronophthisis | Her zaman |
| Reduced progressive sperm motility | Her zaman |
| Short sperm flagella | Her zaman |
| Small kidneys | Her zaman |
| Stage 5 chronic kidney disease | Her zaman |
| Chronic kidney disease | Çok sık (%80–99) |
| Early menopause | Sık (%30–79) |
| Glomerular sclerosis | Sık (%30–79) |
| Renal interstitial fibrosis | Sık (%30–79) |
| Kidney damage | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acetabular spurs | Her zaman |
| Broad outermost finger bone | Her zaman |
| Broad shaft of long bone | Her zaman |
| Broad wide portion of long bone | Her zaman |
| Disproportionately short upper portion of limb | Her zaman |
| Pes valgus | Her zaman |
| Short fingers or toes | Her zaman |
| Short foot | Her zaman |
| Wide toe bones | Her zaman |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Çok sık (%80–99) |
| Short outermost finger bone | Çok sık (%80–99) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Çok sık (%80–99) |
| Finger syndactyly | Sık (%30–79) |
| Webbed fingers | Sık (%30–79) |
| Curvature of little finger | Bazen (%5–29) |
| Extra little finger | Bazen (%5–29) |
| Extra toe attached near the little toe | Bazen (%5–29) |
| Fused toes | Bazen (%5–29) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Full cheeks | Her zaman |
| Thin red part of the upper lip | Her zaman |
| Wide nasal bridge | Her zaman |
| Abnormal dentition | Çok sık (%80–99) |
| Decreased size of tooth | Çok sık (%80–99) |
| Eye folds | Çok sık (%80–99) |
| Frontal bossing | Çok sık (%80–99) |
| Long, narrow head | Çok sık (%80–99) |
| Prominent back of the head | Çok sık (%80–99) |
| Decreased volume of lip | Sık (%30–79) |
| Deformity of the skull | Sık (%30–79) |
| Drooping lower lip | Sık (%30–79) |
| Early closure of midline skull joint | Sık (%30–79) |
| Failure of development of between one and six teeth | Sık (%30–79) |
| Nasal tip, upturned | Sık (%30–79) |
| Smooth philtrum | Sık (%30–79) |
| Taurodontia | Sık (%30–79) |
| Abnormal tooth enamel | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Her zaman |
| Double-Jointed | Her zaman |
| Funnel chest | Her zaman |
| Narrow chest | Her zaman |
| Short pelvis bones | Her zaman |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal skeletal development | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the ribs | Çok sık (%80–99) |
| Osteoporosis | Çok sık (%80–99) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal collarbone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the sternum | Sık (%30–79) |
| Cone-shaped end part of bone | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Sık (%30–79) |
| Abnormality of bone mineral density | Bazen (%5–29) |
| Thoracic dysplasia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Close sighted | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye | Her zaman |
| Farsightedness | Her zaman |
| Rod-cone dystrophy | Her zaman |
| Visual impairment | Her zaman |
| Abnormal retinal pigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Çok sık (%80–99) |
| Abnormally close eyes | Sık (%30–79) |
| Difficulties with night vision | Sık (%30–79) |
| Progressive loss of vision | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
| Severe farsightedness | Bazen (%5–29) |
| Decreased clarity of vision | Kaydedilmedi |
| Macular atrophy | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Inguinal hernia | Her zaman |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Her zaman |
| Liver cysts | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the liver | Bazen (%5–29) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties in infancy | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic cysts | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hanging skin | Her zaman |
| Abnormal fingernails | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the toenail | Çok sık (%80–99) |
| Sparse hair | Çok sık (%80–99) |
| Thick nail | Sık (%30–79) |
| Paleness | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Her zaman |
| High blood pressure | Çok sık (%80–99) |
| Aneurysm | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Subdural hygroma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Her zaman |
| Respiratory function loss | Sık (%30–79) |
| Absent/small lungs | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated creatinine | Her zaman |
| High urine protein levels | Her zaman |
| Mild proteinuria | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bone marrow failure | Sık (%30–79) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Accessory nipple | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prominent ear | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: WDR19 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde