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Merkmale
Mit WDR19 verknüpfte Merkmale
WD repeat domain 19
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 121 Merkmale mit WDR19, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Immer |
| Absent sperm flagella | Immer |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Immer |
| Coiled sperm flagella | Immer |
| Global glomerulosclerosis | Immer |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Immer |
| Glomerulonephritis | Immer |
| Irregularly shaped sperm tail | Immer |
| Male infertility | Immer |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Immer |
| Nephronophthisis | Immer |
| Reduced progressive sperm motility | Immer |
| Short sperm flagella | Immer |
| Small kidneys | Immer |
| Stage 5 chronic kidney disease | Immer |
| Chronic kidney disease | Sehr häufig (80–99 %) |
| Early menopause | Häufig (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Häufig (30–79 %) |
| Renal interstitial fibrosis | Häufig (30–79 %) |
| Kidney damage | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acetabular spurs | Immer |
| Broad outermost finger bone | Immer |
| Broad shaft of long bone | Immer |
| Broad wide portion of long bone | Immer |
| Disproportionately short upper portion of limb | Immer |
| Pes valgus | Immer |
| Short fingers or toes | Immer |
| Short foot | Immer |
| Wide toe bones | Immer |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Häufig (30–79 %) |
| Webbed fingers | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Extra little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Manchmal (5–29 %) |
| Fused toes | Manchmal (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Full cheeks | Immer |
| Thin red part of the upper lip | Immer |
| Wide nasal bridge | Immer |
| Abnormal dentition | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased size of tooth | Sehr häufig (80–99 %) |
| Eye folds | Sehr häufig (80–99 %) |
| Frontal bossing | Sehr häufig (80–99 %) |
| Long, narrow head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prominent back of the head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Häufig (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Häufig (30–79 %) |
| Early closure of midline skull joint | Häufig (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Häufig (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Häufig (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Häufig (30–79 %) |
| Taurodontia | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Immer |
| Double-Jointed | Immer |
| Funnel chest | Immer |
| Narrow chest | Immer |
| Short pelvis bones | Immer |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteoporosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Häufig (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Manchmal (5–29 %) |
| Thoracic dysplasia | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Close sighted | Immer |
| Clouding of the lens of the eye | Immer |
| Farsightedness | Immer |
| Rod-cone dystrophy | Immer |
| Visual impairment | Immer |
| Abnormal retinal pigmentation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormally close eyes | Häufig (30–79 %) |
| Difficulties with night vision | Häufig (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Severe farsightedness | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Nicht erfasst |
| Macular atrophy | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver | Immer |
| Inguinal hernia | Immer |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Immer |
| Liver cysts | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the liver | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Manchmal (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Manchmal (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hanging skin | Immer |
| Abnormal fingernails | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sparse hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thick nail | Häufig (30–79 %) |
| Paleness | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Immer |
| High blood pressure | Sehr häufig (80–99 %) |
| Aneurysm | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Subdural hygroma | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Immer |
| Respiratory function loss | Häufig (30–79 %) |
| Absent/small lungs | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Immer |
| High urine protein levels | Immer |
| Mild proteinuria | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
| Growth delay | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bone marrow failure | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Accessory nipple | Immer |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prominent ear | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WDR19 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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