AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan WDR19
WD repeat domain 19
De Human Phenotype Ontology koppelt 121 kenmerken aan WDR19, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Altijd |
| Absent sperm flagella | Altijd |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Altijd |
| Coiled sperm flagella | Altijd |
| Global glomerulosclerosis | Altijd |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Altijd |
| Glomerulonephritis | Altijd |
| Irregularly shaped sperm tail | Altijd |
| Male infertility | Altijd |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Altijd |
| Nephronophthisis | Altijd |
| Reduced progressive sperm motility | Altijd |
| Short sperm flagella | Altijd |
| Small kidneys | Altijd |
| Stage 5 chronic kidney disease | Altijd |
| Chronic kidney disease | Heel vaak (80–99%) |
| Early menopause | Vaak (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Vaak (30–79%) |
| Kidney damage | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acetabular spurs | Altijd |
| Broad outermost finger bone | Altijd |
| Broad shaft of long bone | Altijd |
| Broad wide portion of long bone | Altijd |
| Disproportionately short upper portion of limb | Altijd |
| Pes valgus | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Short foot | Altijd |
| Wide toe bones | Altijd |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Finger syndactyly | Vaak (30–79%) |
| Webbed fingers | Vaak (30–79%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Extra little finger | Soms (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Soms (5–29%) |
| Fused toes | Soms (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Full cheeks | Altijd |
| Thin red part of the upper lip | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Abnormal dentition | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Heel vaak (80–99%) |
| Eye folds | Heel vaak (80–99%) |
| Frontal bossing | Heel vaak (80–99%) |
| Long, narrow head | Heel vaak (80–99%) |
| Prominent back of the head | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Vaak (30–79%) |
| Deformity of the skull | Vaak (30–79%) |
| Drooping lower lip | Vaak (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Vaak (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Vaak (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Vaak (30–79%) |
| Smooth philtrum | Vaak (30–79%) |
| Taurodontia | Vaak (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Altijd |
| Double-Jointed | Altijd |
| Funnel chest | Altijd |
| Narrow chest | Altijd |
| Short pelvis bones | Altijd |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Heel vaak (80–99%) |
| Osteoporosis | Heel vaak (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Vaak (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Soms (5–29%) |
| Thoracic dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Farsightedness | Altijd |
| Rod-cone dystrophy | Altijd |
| Visual impairment | Altijd |
| Abnormal retinal pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Vaak (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Vaak (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Severe farsightedness | Soms (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Niet vastgelegd |
| Macular atrophy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Inguinal hernia | Altijd |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Altijd |
| Liver cysts | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Soms (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hanging skin | Altijd |
| Abnormal fingernails | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse hair | Heel vaak (80–99%) |
| Thick nail | Vaak (30–79%) |
| Paleness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altijd |
| High blood pressure | Heel vaak (80–99%) |
| Aneurysm | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Subdural hygroma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Altijd |
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
| Absent/small lungs | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Altijd |
| High urine protein levels | Altijd |
| Mild proteinuria | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone marrow failure | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accessory nipple | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent ear | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WDR19 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken