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Tratti collegati a WDR19
WD repeat domain 19
La Human Phenotype Ontology collega 121 tratti a WDR19, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Sempre |
| Absent sperm flagella | Sempre |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Sempre |
| Coiled sperm flagella | Sempre |
| Global glomerulosclerosis | Sempre |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Sempre |
| Glomerulonephritis | Sempre |
| Irregularly shaped sperm tail | Sempre |
| Male infertility | Sempre |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Sempre |
| Nephronophthisis | Sempre |
| Reduced progressive sperm motility | Sempre |
| Short sperm flagella | Sempre |
| Small kidneys | Sempre |
| Stage 5 chronic kidney disease | Sempre |
| Chronic kidney disease | Molto spesso (80–99%) |
| Early menopause | Spesso (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Spesso (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Spesso (30–79%) |
| Kidney damage | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acetabular spurs | Sempre |
| Broad outermost finger bone | Sempre |
| Broad shaft of long bone | Sempre |
| Broad wide portion of long bone | Sempre |
| Disproportionately short upper portion of limb | Sempre |
| Pes valgus | Sempre |
| Short fingers or toes | Sempre |
| Short foot | Sempre |
| Wide toe bones | Sempre |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Molto spesso (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Molto spesso (80–99%) |
| Finger syndactyly | Spesso (30–79%) |
| Webbed fingers | Spesso (30–79%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Extra little finger | A volte (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | A volte (5–29%) |
| Fused toes | A volte (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Full cheeks | Sempre |
| Thin red part of the upper lip | Sempre |
| Wide nasal bridge | Sempre |
| Abnormal dentition | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Molto spesso (80–99%) |
| Eye folds | Molto spesso (80–99%) |
| Frontal bossing | Molto spesso (80–99%) |
| Long, narrow head | Molto spesso (80–99%) |
| Prominent back of the head | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Spesso (30–79%) |
| Deformity of the skull | Spesso (30–79%) |
| Drooping lower lip | Spesso (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Spesso (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Smooth philtrum | Spesso (30–79%) |
| Taurodontia | Spesso (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Sempre |
| Double-Jointed | Sempre |
| Funnel chest | Sempre |
| Narrow chest | Sempre |
| Short pelvis bones | Sempre |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Molto spesso (80–99%) |
| Osteoporosis | Molto spesso (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Spesso (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | A volte (5–29%) |
| Thoracic dysplasia | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Sempre |
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
| Farsightedness | Sempre |
| Rod-cone dystrophy | Sempre |
| Visual impairment | Sempre |
| Abnormal retinal pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Spesso (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Spesso (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Severe farsightedness | A volte (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Non registrato |
| Macular atrophy | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
| Inguinal hernia | Sempre |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Sempre |
| Liver cysts | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | A volte (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | A volte (5–29%) |
| Pancreatic cysts | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hanging skin | Sempre |
| Abnormal fingernails | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse hair | Molto spesso (80–99%) |
| Thick nail | Spesso (30–79%) |
| Paleness | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Sempre |
| High blood pressure | Molto spesso (80–99%) |
| Aneurysm | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Subdural hygroma | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Sempre |
| Respiratory function loss | Spesso (30–79%) |
| Absent/small lungs | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated creatinine | Sempre |
| High urine protein levels | Sempre |
| Mild proteinuria | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone marrow failure | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accessory nipple | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR19 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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