Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR19

WD repeat domain 19

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 121 χαρακτηριστικά με το WDR19, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

WDR19

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent sperm axoneme central pair complex	Πάντα
Absent sperm flagella	Πάντα
Chronic tubulointerstitial nephritis	Πάντα
Coiled sperm flagella	Πάντα
Global glomerulosclerosis	Πάντα
Glomerular subepithelial immune-complex deposits	Πάντα
Glomerulonephritis	Πάντα
Irregularly shaped sperm tail	Πάντα
Male infertility	Πάντα
Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes	Πάντα
Nephronophthisis	Πάντα
Reduced progressive sperm motility	Πάντα
Short sperm flagella	Πάντα
Small kidneys	Πάντα
Stage 5 chronic kidney disease	Πάντα
Chronic kidney disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Early menopause	Συχνά (30–79%)
Glomerular sclerosis	Συχνά (30–79%)
Renal interstitial fibrosis	Συχνά (30–79%)
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acetabular spurs	Πάντα
Broad outermost finger bone	Πάντα
Broad shaft of long bone	Πάντα
Broad wide portion of long bone	Πάντα
Disproportionately short upper portion of limb	Πάντα
Pes valgus	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short foot	Πάντα
Wide toe bones	Πάντα
Abnormal shape of shaft of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Finger syndactyly	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers	Συχνά (30–79%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Full cheeks	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of tooth	Πολύ συχνά (80–99%)
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent back of the head	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased volume of lip	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Συχνά (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Smooth philtrum	Συχνά (30–79%)
Taurodontia	Συχνά (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal formation of the hip	Πάντα
Double-Jointed	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Short pelvis bones	Πάντα
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal collarbone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sternum	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Close sighted	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Farsightedness	Πάντα
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)
Difficulties with night vision	Συχνά (30–79%)
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Severe farsightedness	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Δεν έχει καταγραφεί
Macular atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Inguinal hernia	Πάντα
Intrahepatic bile duct dilatation	Πάντα
Liver cysts	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic cysts	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hanging skin	Πάντα
Abnormal fingernails	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the toenail	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick nail	Συχνά (30–79%)
Paleness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πάντα
High blood pressure	Πολύ συχνά (80–99%)
Aneurysm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Subdural hygroma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Πάντα
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Absent/small lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated creatinine	Πάντα
High urine protein levels	Πάντα
Mild proteinuria	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πάντα
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone marrow failure	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accessory nipple	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent ear	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent pneumonia	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WDR19 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας