AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z WDR19
WD repeat domain 19
Human Phenotype Ontology łączy z WDR19 121 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent sperm axoneme central pair complex | Zawsze |
| Absent sperm flagella | Zawsze |
| Chronic tubulointerstitial nephritis | Zawsze |
| Coiled sperm flagella | Zawsze |
| Global glomerulosclerosis | Zawsze |
| Glomerular subepithelial immune-complex deposits | Zawsze |
| Glomerulonephritis | Zawsze |
| Irregularly shaped sperm tail | Zawsze |
| Male infertility | Zawsze |
| Multilamellation of medullary peritubular capillary basement membranes | Zawsze |
| Nephronophthisis | Zawsze |
| Reduced progressive sperm motility | Zawsze |
| Short sperm flagella | Zawsze |
| Small kidneys | Zawsze |
| Stage 5 chronic kidney disease | Zawsze |
| Chronic kidney disease | Bardzo często (80–99%) |
| Early menopause | Często (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Często (30–79%) |
| Renal interstitial fibrosis | Często (30–79%) |
| Kidney damage | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acetabular spurs | Zawsze |
| Broad outermost finger bone | Zawsze |
| Broad shaft of long bone | Zawsze |
| Broad wide portion of long bone | Zawsze |
| Disproportionately short upper portion of limb | Zawsze |
| Pes valgus | Zawsze |
| Short fingers or toes | Zawsze |
| Short foot | Zawsze |
| Wide toe bones | Zawsze |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Bardzo często (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Bardzo często (80–99%) |
| Finger syndactyly | Często (30–79%) |
| Webbed fingers | Często (30–79%) |
| Curvature of little finger | Czasami (5–29%) |
| Extra little finger | Czasami (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Czasami (5–29%) |
| Fused toes | Czasami (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Full cheeks | Zawsze |
| Thin red part of the upper lip | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Abnormal dentition | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased size of tooth | Bardzo często (80–99%) |
| Eye folds | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| Long, narrow head | Bardzo często (80–99%) |
| Prominent back of the head | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Często (30–79%) |
| Deformity of the skull | Często (30–79%) |
| Drooping lower lip | Często (30–79%) |
| Early closure of midline skull joint | Często (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Często (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Często (30–79%) |
| Smooth philtrum | Często (30–79%) |
| Taurodontia | Często (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal formation of the hip | Zawsze |
| Double-Jointed | Zawsze |
| Funnel chest | Zawsze |
| Narrow chest | Zawsze |
| Short pelvis bones | Zawsze |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Bardzo często (80–99%) |
| Osteoporosis | Bardzo często (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Często (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Często (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Często (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Często (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Czasami (5–29%) |
| Thoracic dysplasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Close sighted | Zawsze |
| Clouding of the lens of the eye | Zawsze |
| Farsightedness | Zawsze |
| Rod-cone dystrophy | Zawsze |
| Visual impairment | Zawsze |
| Abnormal retinal pigmentation | Bardzo często (80–99%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Często (30–79%) |
| Difficulties with night vision | Często (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Severe farsightedness | Czasami (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Nie odnotowano |
| Macular atrophy | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Zawsze |
| Inguinal hernia | Zawsze |
| Intrahepatic bile duct dilatation | Zawsze |
| Liver cysts | Często (30–79%) |
| Abnormality of the liver | Czasami (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Czasami (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hanging skin | Zawsze |
| Abnormal fingernails | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Bardzo często (80–99%) |
| Sparse hair | Bardzo często (80–99%) |
| Thick nail | Często (30–79%) |
| Paleness | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Zawsze |
| High blood pressure | Bardzo często (80–99%) |
| Aneurysm | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Ataxia | Czasami (5–29%) |
| Subdural hygroma | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Zawsze |
| Respiratory function loss | Często (30–79%) |
| Absent/small lungs | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated creatinine | Zawsze |
| High urine protein levels | Zawsze |
| Mild proteinuria | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bone marrow failure | Często (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Accessory nipple | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prominent ear | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR19 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni