AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TOR1A
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu TOR1A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Akinesia | Întotdeauna |
| Babinski sign | Întotdeauna |
| Degeneration of cerebellum | Întotdeauna |
| Difficulty articulating speech | Întotdeauna |
| Dystonia | Întotdeauna |
| Generalized dystonia | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Hand tremor | Întotdeauna |
| Inability to walk | Întotdeauna |
| Increased reflexes | Întotdeauna |
| Motor delay | Întotdeauna |
| Oromandibular dystonia | Întotdeauna |
| Tremor | Întotdeauna |
| Abnormal gait | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of movement | Foarte des (80–99%) |
| Jerking | Foarte des (80–99%) |
| Limb myoclonus | Foarte des (80–99%) |
| Spinal myoclonus | Foarte des (80–99%) |
| Absent speech development | Des (30–79%) |
| Anxiety | Des (30–79%) |
| Depression | Des (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Des (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Des (30–79%) |
| Panic attack | Des (30–79%) |
| Personality disorder | Des (30–79%) |
| Writer's cramp | Des (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Uneori (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Uneori (5–29%) |
| Abnormal posturing | Neînregistrat |
| Torsion dystonia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Bell's palsy | Întotdeauna |
| Deep laugh lines | Întotdeauna |
| Little lower jaw | Întotdeauna |
| Long philtrum | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Prominent back of the head | Întotdeauna |
| Round face | Întotdeauna |
| Short neck | Întotdeauna |
| Wide nasal bridge | Întotdeauna |
| Wry neck | Des (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Uneori (5–29%) |
| Eyelid spasm | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Întotdeauna |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Întotdeauna |
| Flexed joint that cannot be straightened | Întotdeauna |
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Multiple joint contractures | Întotdeauna |
| Permanent flexion of the finger or toe | Întotdeauna |
| Scoliosis | Întotdeauna |
| Spasticity and rigidity of muscles | Întotdeauna |
| Muscular abnormality | Foarte des (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Des (30–79%) |
| Hunched back | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Prominent swayback | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Întotdeauna |
| Elbow flexion contracture | Întotdeauna |
| Hammertoe | Întotdeauna |
| Hand clenching | Întotdeauna |
| Hip dislocation | Întotdeauna |
| Inward turned thumb | Întotdeauna |
| Limitation of knee mobility | Întotdeauna |
| Pes valgus | Întotdeauna |
| Rocker bottom foot | Întotdeauna |
| Club feet | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Întotdeauna |
| Inguinal hernia | Întotdeauna |
| Poor swallowing | Întotdeauna |
| Umbilical hernia | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Acanthocytosis | Întotdeauna |
| Normocytic anemia | Întotdeauna |
| Poikilocytosis | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Întotdeauna |
| Optic disc pallor | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Des (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Întotdeauna |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Large ears | Întotdeauna |
| Prominent antihelix | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Întotdeauna |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Heart stops beating | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TOR1A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni