Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TOR1A
torsin family 1 member A
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 88 χαρακτηριστικά με το TOR1A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Akinesia | Πάντα |
| Babinski sign | Πάντα |
| Degeneration of cerebellum | Πάντα |
| Difficulty articulating speech | Πάντα |
| Dystonia | Πάντα |
| Generalized dystonia | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Hand tremor | Πάντα |
| Inability to walk | Πάντα |
| Increased reflexes | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Oromandibular dystonia | Πάντα |
| Tremor | Πάντα |
| Abnormal gait | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Jerking | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limb myoclonus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spinal myoclonus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent speech development | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Συχνά (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Panic attack | Συχνά (30–79%) |
| Personality disorder | Συχνά (30–79%) |
| Writer's cramp | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal posturing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Torsion dystonia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Bell's palsy | Πάντα |
| Deep laugh lines | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Prominent back of the head | Πάντα |
| Round face | Πάντα |
| Short neck | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Wry neck | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eyelid spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Πάντα |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Πάντα |
| Flexed joint that cannot be straightened | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Multiple joint contractures | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger or toe | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Muscular abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent swayback | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Πάντα |
| Elbow flexion contracture | Πάντα |
| Hammertoe | Πάντα |
| Hand clenching | Πάντα |
| Hip dislocation | Πάντα |
| Inward turned thumb | Πάντα |
| Limitation of knee mobility | Πάντα |
| Pes valgus | Πάντα |
| Rocker bottom foot | Πάντα |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Πάντα |
| Inguinal hernia | Πάντα |
| Poor swallowing | Πάντα |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acanthocytosis | Πάντα |
| Normocytic anemia | Πάντα |
| Poikilocytosis | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Optic disc pallor | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Πάντα |
| Prominent antihelix | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Πάντα |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heart stops beating | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TOR1A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες