AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a TOR1A
torsin family 1 member A
El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a TOR1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Akinesia | Siempre |
| Babinski sign | Siempre |
| Degeneration of cerebellum | Siempre |
| Difficulty articulating speech | Siempre |
| Dystonia | Siempre |
| Generalized dystonia | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Hand tremor | Siempre |
| Inability to walk | Siempre |
| Increased reflexes | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Oromandibular dystonia | Siempre |
| Tremor | Siempre |
| Abnormal gait | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Jerking | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limb myoclonus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spinal myoclonus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Panic attack | Frecuente (30–79 %) |
| Personality disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Writer's cramp | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | A veces (5–29 %) |
| Abnormal posturing | No registrado |
| Torsion dystonia | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Bell's palsy | Siempre |
| Deep laugh lines | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Prominent back of the head | Siempre |
| Round face | Siempre |
| Short neck | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Wry neck | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Eyelid spasm | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Siempre |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Siempre |
| Flexed joint that cannot be straightened | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Multiple joint contractures | Siempre |
| Permanent flexion of the finger or toe | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Spasticity and rigidity of muscles | Siempre |
| Muscular abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Prominent swayback | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Siempre |
| Elbow flexion contracture | Siempre |
| Hammertoe | Siempre |
| Hand clenching | Siempre |
| Hip dislocation | Siempre |
| Inward turned thumb | Siempre |
| Limitation of knee mobility | Siempre |
| Pes valgus | Siempre |
| Rocker bottom foot | Siempre |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Siempre |
| Inguinal hernia | Siempre |
| Poor swallowing | Siempre |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acanthocytosis | Siempre |
| Normocytic anemia | Siempre |
| Poikilocytosis | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Siempre |
| Optic disc pallor | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
| Prominent antihelix | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Siempre |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Heart stops beating | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TOR1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas