Özellikler

TOR1A ile ilişkili özellikler

torsin family 1 member A

Human Phenotype Ontology, TOR1A ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Akinesia	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Dystonia	Her zaman
Generalized dystonia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hand tremor	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Oromandibular dystonia	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Limb myoclonus	Çok sık (%80–99)
Spinal myoclonus	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Panic attack	Sık (%30–79)
Personality disorder	Sık (%30–79)
Writer's cramp	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Abnormal posturing	Kaydedilmedi
Torsion dystonia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Bell's palsy	Her zaman
Deep laugh lines	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Prominent back of the head	Her zaman
Round face	Her zaman
Short neck	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wry neck	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eyelid spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
11 pairs of ribs	Her zaman
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Multiple joint contractures	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Muscular abnormality	Çok sık (%80–99)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Hunched back	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Her zaman
Elbow flexion contracture	Her zaman
Hammertoe	Her zaman
Hand clenching	Her zaman
Hip dislocation	Her zaman
Inward turned thumb	Her zaman
Limitation of knee mobility	Her zaman
Pes valgus	Her zaman
Rocker bottom foot	Her zaman
Club feet	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancy	Her zaman
Inguinal hernia	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acanthocytosis	Her zaman
Normocytic anemia	Her zaman
Poikilocytosis	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Her zaman
Prominent antihelix	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Her zaman
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Heart stops beating	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Medullary nephrocalcinosis	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature skin wrinkling	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TOR1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al