AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TOR1A
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til TOR1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Akinesia | Altid |
| Babinski sign | Altid |
| Degeneration of cerebellum | Altid |
| Difficulty articulating speech | Altid |
| Dystonia | Altid |
| Generalized dystonia | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| Hand tremor | Altid |
| Inability to walk | Altid |
| Increased reflexes | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Oromandibular dystonia | Altid |
| Tremor | Altid |
| Abnormal gait | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Meget ofte (80–99 %) |
| Jerking | Meget ofte (80–99 %) |
| Limb myoclonus | Meget ofte (80–99 %) |
| Spinal myoclonus | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Panic attack | Ofte (30–79 %) |
| Personality disorder | Ofte (30–79 %) |
| Writer's cramp | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Nogle gange (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal posturing | Ikke registreret |
| Torsion dystonia | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Bell's palsy | Altid |
| Deep laugh lines | Altid |
| Little lower jaw | Altid |
| Long philtrum | Altid |
| Nasal tip, upturned | Altid |
| Prominent back of the head | Altid |
| Round face | Altid |
| Short neck | Altid |
| Wide nasal bridge | Altid |
| Wry neck | Ofte (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Eyelid spasm | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Altid |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Altid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altid |
| Generalized decreased muscle tone | Altid |
| Multiple joint contractures | Altid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altid |
| Muscular abnormality | Meget ofte (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ikke registreret |
| Low muscle tone | Ikke registreret |
| Prominent swayback | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Altid |
| Elbow flexion contracture | Altid |
| Hammertoe | Altid |
| Hand clenching | Altid |
| Hip dislocation | Altid |
| Inward turned thumb | Altid |
| Limitation of knee mobility | Altid |
| Pes valgus | Altid |
| Rocker bottom foot | Altid |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Altid |
| Inguinal hernia | Altid |
| Poor swallowing | Altid |
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acanthocytosis | Altid |
| Normocytic anemia | Altid |
| Poikilocytosis | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Altid |
| Optic disc pallor | Altid |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Altid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Large ears | Altid |
| Prominent antihelix | Altid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Altid |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Altid |
| Prenatal growth deficiency | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Heart stops beating | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Altid |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TOR1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger