Caractéristiques

Caractéristiques liées à TOR1A

torsin family 1 member A

La Human Phenotype Ontology associe 88 caractéristiques à TOR1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Akinesia	Toujours
Babinski sign	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Dystonia	Toujours
Generalized dystonia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hand tremor	Toujours
Inability to walk	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Motor delay	Toujours
Oromandibular dystonia	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Limb myoclonus	Très souvent (80–99 %)
Spinal myoclonus	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Panic attack	Souvent (30–79 %)
Personality disorder	Souvent (30–79 %)
Writer's cramp	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Abnormal posturing	Non signalé
Torsion dystonia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Bell's palsy	Toujours
Deep laugh lines	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Long philtrum	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Prominent back of the head	Toujours
Round face	Toujours
Short neck	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wry neck	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eyelid spasm	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
11 pairs of ribs	Toujours
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Multiple joint contractures	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Scoliosis	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Muscular abnormality	Très souvent (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Toujours
Elbow flexion contracture	Toujours
Hammertoe	Toujours
Hand clenching	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Inward turned thumb	Toujours
Limitation of knee mobility	Toujours
Pes valgus	Toujours
Rocker bottom foot	Toujours
Club feet	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acanthocytosis	Toujours
Normocytic anemia	Toujours
Poikilocytosis	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Prominent antihelix	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Toujours
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heart stops beating	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Medullary nephrocalcinosis	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature skin wrinkling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TOR1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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