Rysy

Rysy spojené s TOR1A

torsin family 1 member A

Human Phenotype Ontology spojuje s TOR1A 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Akinesia	Vždy
Babinski sign	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Dystonia	Vždy
Generalized dystonia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hand tremor	Vždy
Inability to walk	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Motor delay	Vždy
Oromandibular dystonia	Vždy
Tremor	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Limb myoclonus	Velmi často (80–99 %)
Spinal myoclonus	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Panic attack	Často (30–79 %)
Personality disorder	Často (30–79 %)
Writer's cramp	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Abnormal posturing	Nezaznamenáno
Torsion dystonia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Bell's palsy	Vždy
Deep laugh lines	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Prominent back of the head	Vždy
Round face	Vždy
Short neck	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wry neck	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eyelid spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
11 pairs of ribs	Vždy
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Multiple joint contractures	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Scoliosis	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Hunched back	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Hammertoe	Vždy
Hand clenching	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Inward turned thumb	Vždy
Limitation of knee mobility	Vždy
Pes valgus	Vždy
Rocker bottom foot	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acanthocytosis	Vždy
Normocytic anemia	Vždy
Poikilocytosis	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Prominent antihelix	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Vždy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart stops beating	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Medullary nephrocalcinosis	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature skin wrinkling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TOR1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test