Jellemzők

A(z) TOR1A génhez kapcsolódó jellemzők

torsin family 1 member A

A Human Phenotype Ontology 88 jellemzőt kapcsol a(z) TOR1A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Akinesia	Mindig
Babinski sign	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Dystonia	Mindig
Generalized dystonia	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Hand tremor	Mindig
Inability to walk	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Motor delay	Mindig
Oromandibular dystonia	Mindig
Tremor	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb myoclonus	Nagyon gyakran (80–99%)
Spinal myoclonus	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Gyakran (30–79%)
Panic attack	Gyakran (30–79%)
Personality disorder	Gyakran (30–79%)
Writer's cramp	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
IQ between 34 and 49	Néha (5–29%)
Abnormal posturing	Nincs rögzítve
Torsion dystonia	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Bell's palsy	Mindig
Deep laugh lines	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Long philtrum	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Prominent back of the head	Mindig
Round face	Mindig
Short neck	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Wry neck	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Eyelid spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
11 pairs of ribs	Mindig
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Multiple joint contractures	Mindig
Permanent flexion of the finger or toe	Mindig
Scoliosis	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig
Muscular abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Prominent swayback	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent ankle reflexes	Mindig
Elbow flexion contracture	Mindig
Hammertoe	Mindig
Hand clenching	Mindig
Hip dislocation	Mindig
Inward turned thumb	Mindig
Limitation of knee mobility	Mindig
Pes valgus	Mindig
Rocker bottom foot	Mindig
Club feet	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrostomy tube feeding in infancy	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Poor swallowing	Mindig
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acanthocytosis	Mindig
Normocytic anemia	Mindig
Poikilocytosis	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Mindig
Optic disc pallor	Mindig
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Mindig
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Mindig
Prominent antihelix	Mindig

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neonatal respiratory distress	Mindig
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Heart stops beating	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Medullary nephrocalcinosis	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature skin wrinkling	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the voice	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TOR1A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet