Tratti

Tratti collegati a TOR1A

torsin family 1 member A

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a TOR1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Akinesia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hand tremor	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Oromandibular dystonia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Limb myoclonus	Molto spesso (80–99%)
Spinal myoclonus	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Writer's cramp	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Abnormal posturing	Non registrato
Torsion dystonia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Bell's palsy	Sempre
Deep laugh lines	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent back of the head	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wry neck	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eyelid spasm	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
11 pairs of ribs	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Multiple joint contractures	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Muscular abnormality	Molto spesso (80–99%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Hunched back	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Hammertoe	Sempre
Hand clenching	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Limitation of knee mobility	Sempre
Pes valgus	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Club feet	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acanthocytosis	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Poikilocytosis	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart stops beating	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Medullary nephrocalcinosis	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature skin wrinkling	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TOR1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test