Požymiai

Su TOR1A susiję požymiai

torsin family 1 member A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su TOR1A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Akinesia	Visada
Babinski sign	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Dystonia	Visada
Generalized dystonia	Visada
Global developmental delay	Visada
Hand tremor	Visada
Inability to walk	Visada
Increased reflexes	Visada
Motor delay	Visada
Oromandibular dystonia	Visada
Tremor	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Limb myoclonus	Labai dažnai (80–99%)
Spinal myoclonus	Labai dažnai (80–99%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Dažnai (30–79%)
Panic attack	Dažnai (30–79%)
Personality disorder	Dažnai (30–79%)
Writer's cramp	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Abnormal posturing	Neužfiksuota
Torsion dystonia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Bell's palsy	Visada
Deep laugh lines	Visada
Little lower jaw	Visada
Long philtrum	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Prominent back of the head	Visada
Round face	Visada
Short neck	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Wry neck	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eyelid spasm	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
11 pairs of ribs	Visada
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Multiple joint contractures	Visada
Permanent flexion of the finger or toe	Visada
Scoliosis	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Muscular abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Hunched back	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada
Elbow flexion contracture	Visada
Hammertoe	Visada
Hand clenching	Visada
Hip dislocation	Visada
Inward turned thumb	Visada
Limitation of knee mobility	Visada
Pes valgus	Visada
Rocker bottom foot	Visada
Club feet	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada
Inguinal hernia	Visada
Poor swallowing	Visada
Umbilical hernia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acanthocytosis	Visada
Normocytic anemia	Visada
Poikilocytosis	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Optic disc pallor	Visada
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Visada
Prominent antihelix	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Visada
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heart stops beating	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Medullary nephrocalcinosis	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature skin wrinkling	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TOR1A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test