AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TOR1A yhdistetyt ominaisuudet
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology yhdistää TOR1A-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Akinesia | Aina |
| Babinski sign | Aina |
| Degeneration of cerebellum | Aina |
| Difficulty articulating speech | Aina |
| Dystonia | Aina |
| Generalized dystonia | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Hand tremor | Aina |
| Inability to walk | Aina |
| Increased reflexes | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Oromandibular dystonia | Aina |
| Tremor | Aina |
| Abnormal gait | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of movement | Hyvin usein (80–99%) |
| Jerking | Hyvin usein (80–99%) |
| Limb myoclonus | Hyvin usein (80–99%) |
| Spinal myoclonus | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent speech development | Usein (30–79%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Usein (30–79%) |
| Panic attack | Usein (30–79%) |
| Personality disorder | Usein (30–79%) |
| Writer's cramp | Usein (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Joskus (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Joskus (5–29%) |
| Abnormal posturing | Ei kirjattu |
| Torsion dystonia | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Bell's palsy | Aina |
| Deep laugh lines | Aina |
| Little lower jaw | Aina |
| Long philtrum | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Prominent back of the head | Aina |
| Round face | Aina |
| Short neck | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Wry neck | Usein (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Eyelid spasm | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Aina |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Aina |
| Flexed joint that cannot be straightened | Aina |
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Multiple joint contractures | Aina |
| Permanent flexion of the finger or toe | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Spasticity and rigidity of muscles | Aina |
| Muscular abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Usein (30–79%) |
| Hunched back | Ei kirjattu |
| Low muscle tone | Ei kirjattu |
| Prominent swayback | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Aina |
| Elbow flexion contracture | Aina |
| Hammertoe | Aina |
| Hand clenching | Aina |
| Hip dislocation | Aina |
| Inward turned thumb | Aina |
| Limitation of knee mobility | Aina |
| Pes valgus | Aina |
| Rocker bottom foot | Aina |
| Club feet | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Aina |
| Inguinal hernia | Aina |
| Poor swallowing | Aina |
| Umbilical hernia | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acanthocytosis | Aina |
| Normocytic anemia | Aina |
| Poikilocytosis | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Aina |
| Optic disc pallor | Aina |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Aina |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Large ears | Aina |
| Prominent antihelix | Aina |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Aina |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Aina |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heart stops beating | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TOR1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa