Merkmale

Mit TOR1A verknüpfte Merkmale

torsin family 1 member A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit TOR1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Akinesia	Immer
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Dystonia	Immer
Generalized dystonia	Immer
Global developmental delay	Immer
Hand tremor	Immer
Inability to walk	Immer
Increased reflexes	Immer
Motor delay	Immer
Oromandibular dystonia	Immer
Tremor	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Limb myoclonus	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal myoclonus	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Panic attack	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Writer's cramp	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Abnormal posturing	Nicht erfasst
Torsion dystonia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bell's palsy	Immer
Deep laugh lines	Immer
Little lower jaw	Immer
Long philtrum	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Prominent back of the head	Immer
Round face	Immer
Short neck	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eyelid spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
11 pairs of ribs	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Multiple joint contractures	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Scoliosis	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Muscular abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Hammertoe	Immer
Hand clenching	Immer
Hip dislocation	Immer
Inward turned thumb	Immer
Limitation of knee mobility	Immer
Pes valgus	Immer
Rocker bottom foot	Immer
Club feet	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Inguinal hernia	Immer
Poor swallowing	Immer
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Immer
Normocytic anemia	Immer
Poikilocytosis	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Optic disc pallor	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Prominent antihelix	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Immer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart stops beating	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Medullary nephrocalcinosis	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature skin wrinkling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TOR1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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