AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TOR1A
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til TOR1A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Akinesia | Alltid |
| Babinski sign | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Difficulty articulating speech | Alltid |
| Dystonia | Alltid |
| Generalized dystonia | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Hand tremor | Alltid |
| Inability to walk | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Oromandibular dystonia | Alltid |
| Tremor | Alltid |
| Abnormal gait | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Svært ofte (80–99 %) |
| Jerking | Svært ofte (80–99 %) |
| Limb myoclonus | Svært ofte (80–99 %) |
| Spinal myoclonus | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Panic attack | Ofte (30–79 %) |
| Personality disorder | Ofte (30–79 %) |
| Writer's cramp | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal posturing | Ikke registrert |
| Torsion dystonia | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Bell's palsy | Alltid |
| Deep laugh lines | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Long philtrum | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Prominent back of the head | Alltid |
| Round face | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Wry neck | Ofte (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Eyelid spasm | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Alltid |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Alltid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Alltid |
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Multiple joint contractures | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
| Muscular abnormality | Svært ofte (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Hunched back | Ikke registrert |
| Low muscle tone | Ikke registrert |
| Prominent swayback | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Alltid |
| Elbow flexion contracture | Alltid |
| Hammertoe | Alltid |
| Hand clenching | Alltid |
| Hip dislocation | Alltid |
| Inward turned thumb | Alltid |
| Limitation of knee mobility | Alltid |
| Pes valgus | Alltid |
| Rocker bottom foot | Alltid |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
| Poor swallowing | Alltid |
| Umbilical hernia | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acanthocytosis | Alltid |
| Normocytic anemia | Alltid |
| Poikilocytosis | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Optic disc pallor | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Alltid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Alltid |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
| Prominent antihelix | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Alltid |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Alltid |
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Heart stops beating | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TOR1A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker