특성

TOR1A 연관 특성

torsin family 1 member A

인간 표현형 온톨로지가 TOR1A에 연결하는 특성은 88개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Akinesia	항상
Babinski sign	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Difficulty articulating speech	항상
Dystonia	항상
Generalized dystonia	항상
Global developmental delay	항상
Hand tremor	항상
Inability to walk	항상
Increased reflexes	항상
Motor delay	항상
Oromandibular dystonia	항상
Tremor	항상
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of movement	매우 자주 (80–99%)
Jerking	매우 자주 (80–99%)
Limb myoclonus	매우 자주 (80–99%)
Spinal myoclonus	매우 자주 (80–99%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Panic attack	자주 (30–79%)
Personality disorder	자주 (30–79%)
Writer's cramp	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Abnormal posturing	기록되지 않음
Torsion dystonia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Bell's palsy	항상
Deep laugh lines	항상
Little lower jaw	항상
Long philtrum	항상
Nasal tip, upturned	항상
Prominent back of the head	항상
Round face	항상
Short neck	항상
Wide nasal bridge	항상
Wry neck	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eyelid spasm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
11 pairs of ribs	항상
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Multiple joint contractures	항상
Permanent flexion of the finger or toe	항상
Scoliosis	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Muscular abnormality	매우 자주 (80–99%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Hunched back	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상
Inguinal hernia	항상
Poor swallowing	항상
Umbilical hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Prominent antihelix	항상

특성	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	항상
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	항상

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Prenatal growth deficiency	항상

특성	나타나는 빈도
Heart stops beating	항상

특성	나타나는 빈도
Medullary nephrocalcinosis	항상

특성	나타나는 빈도
Premature skin wrinkling	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TOR1A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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