AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TOR1A
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology kopplar 88 egenskaper till TOR1A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Akinesia | Alltid |
| Babinski sign | Alltid |
| Degeneration of cerebellum | Alltid |
| Difficulty articulating speech | Alltid |
| Dystonia | Alltid |
| Generalized dystonia | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Hand tremor | Alltid |
| Inability to walk | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Oromandibular dystonia | Alltid |
| Tremor | Alltid |
| Abnormal gait | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Mycket ofta (80–99 %) |
| Jerking | Mycket ofta (80–99 %) |
| Limb myoclonus | Mycket ofta (80–99 %) |
| Spinal myoclonus | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Anxiety | Ofta (30–79 %) |
| Depression | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofta (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofta (30–79 %) |
| Panic attack | Ofta (30–79 %) |
| Personality disorder | Ofta (30–79 %) |
| Writer's cramp | Ofta (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ibland (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal posturing | Inte registrerat |
| Torsion dystonia | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Bell's palsy | Alltid |
| Deep laugh lines | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Long philtrum | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Prominent back of the head | Alltid |
| Round face | Alltid |
| Short neck | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Wry neck | Ofta (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Eyelid spasm | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Alltid |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Alltid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Alltid |
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Multiple joint contractures | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
| Muscular abnormality | Mycket ofta (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Hunched back | Inte registrerat |
| Low muscle tone | Inte registrerat |
| Prominent swayback | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Alltid |
| Elbow flexion contracture | Alltid |
| Hammertoe | Alltid |
| Hand clenching | Alltid |
| Hip dislocation | Alltid |
| Inward turned thumb | Alltid |
| Limitation of knee mobility | Alltid |
| Pes valgus | Alltid |
| Rocker bottom foot | Alltid |
| Club feet | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
| Poor swallowing | Alltid |
| Umbilical hernia | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Acanthocytosis | Alltid |
| Normocytic anemia | Alltid |
| Poikilocytosis | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Optic disc pallor | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Alltid |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
| Prominent antihelix | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Alltid |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Alltid |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Alltid |
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Heart stops beating | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TOR1A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor