Características

Características associadas a TOR1A

torsin family 1 member A

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a TOR1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TOR1A

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Akinesia	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Dystonia	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hand tremor	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Oromandibular dystonia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Limb myoclonus	Muito frequente (80–99%)
Spinal myoclonus	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Panic attack	Frequente (30–79%)
Personality disorder	Frequente (30–79%)
Writer's cramp	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Abnormal posturing	Não registado
Torsion dystonia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bell's palsy	Sempre
Deep laugh lines	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Prominent back of the head	Sempre
Round face	Sempre
Short neck	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wry neck	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eyelid spasm	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
11 pairs of ribs	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Multiple joint contractures	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Scoliosis	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Muscular abnormality	Muito frequente (80–99%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Hunched back	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Hammertoe	Sempre
Hand clenching	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Limitation of knee mobility	Sempre
Pes valgus	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Club feet	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acanthocytosis	Sempre
Normocytic anemia	Sempre
Poikilocytosis	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Prominent antihelix	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Heart stops beating	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Medullary nephrocalcinosis	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Premature skin wrinkling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TOR1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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