AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TOR1A
torsin family 1 member A
Human Phenotype Ontology łączy z TOR1A 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Akinesia | Zawsze |
| Babinski sign | Zawsze |
| Degeneration of cerebellum | Zawsze |
| Difficulty articulating speech | Zawsze |
| Dystonia | Zawsze |
| Generalized dystonia | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Hand tremor | Zawsze |
| Inability to walk | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Oromandibular dystonia | Zawsze |
| Tremor | Zawsze |
| Abnormal gait | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of movement | Bardzo często (80–99%) |
| Jerking | Bardzo często (80–99%) |
| Limb myoclonus | Bardzo często (80–99%) |
| Spinal myoclonus | Bardzo często (80–99%) |
| Absent speech development | Często (30–79%) |
| Anxiety | Często (30–79%) |
| Depression | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Często (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Często (30–79%) |
| Panic attack | Często (30–79%) |
| Personality disorder | Często (30–79%) |
| Writer's cramp | Często (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Czasami (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Czasami (5–29%) |
| Abnormal posturing | Nie odnotowano |
| Torsion dystonia | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Bell's palsy | Zawsze |
| Deep laugh lines | Zawsze |
| Little lower jaw | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Prominent back of the head | Zawsze |
| Round face | Zawsze |
| Short neck | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Wry neck | Często (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Eyelid spasm | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| 11 pairs of ribs | Zawsze |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Zawsze |
| Flexed joint that cannot be straightened | Zawsze |
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Multiple joint contractures | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger or toe | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Spasticity and rigidity of muscles | Zawsze |
| Muscular abnormality | Bardzo często (80–99%) |
| Kyphoscoliosis | Często (30–79%) |
| Hunched back | Nie odnotowano |
| Low muscle tone | Nie odnotowano |
| Prominent swayback | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent ankle reflexes | Zawsze |
| Elbow flexion contracture | Zawsze |
| Hammertoe | Zawsze |
| Hand clenching | Zawsze |
| Hip dislocation | Zawsze |
| Inward turned thumb | Zawsze |
| Limitation of knee mobility | Zawsze |
| Pes valgus | Zawsze |
| Rocker bottom foot | Zawsze |
| Club feet | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Zawsze |
| Inguinal hernia | Zawsze |
| Poor swallowing | Zawsze |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acanthocytosis | Zawsze |
| Normocytic anemia | Zawsze |
| Poikilocytosis | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Zawsze |
| Optic disc pallor | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Zawsze |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Large ears | Zawsze |
| Prominent antihelix | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Zawsze |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heart stops beating | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Medullary nephrocalcinosis | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature skin wrinkling | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TOR1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni