Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.2
Coordonate
Cromozomul 16: 88.651.940–88.663.091 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 11,2 kb
Proteină
400 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MPD
Transcriptul MANE Select
ENST00000301012.8NM_002461.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Porokeratoză

    • Autozomal dominantă

      Pete cutanate inelare, cu margine ridicată, inclusiv porokeratoză actinică superficială diseminată; leziunile prezintă un risc mic de a evolua spre cancer de piele.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă protecție solară și evaluare dermatologică a leziunilor care se modifică.

Grupări mai largi

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MVD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află MVD. MVD și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 88.157.516 și 89.157.515.Cromozomul 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88.382.959–88.440.757, catena directăZNF469ZFPM1: 88.453.208–88.537.031, catena directăZFPM1ZC3H18: 88.570.388–88.631.966, catena directăZC3H18IL17C: 88.638.571–88.640.468, catena directăIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, catena inversăCYBAMVD: 88.651.940–88.663.091, catena inversăMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, catena inversăSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, catena inversăRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, catena directăCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, catena inversăPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, catena directăCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, catena inversăAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, catena inversăGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, catena directăTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, catena inversăPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, catena inversăCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, catena directăACSF3Diagrama genei MVD: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 88.651.940–88.652.605, 666 de bazeExon 9: 88.653.300–88.653.408, 109 de bazeExon 8: 88.654.692–88.654.807, 116 de bazeExon 7: 88.655.199–88.655.417, 219 de bazeExon 6: 88.655.656–88.655.730, 75 de bazeExon 5: 88.656.105–88.656.304, 200 de bazeExon 4: 88.657.436–88.657.582, 147 de bazeExon 3: 88.657.915–88.658.029, 115 de bazeExon 2: 88.658.650–88.658.720, 71 de bazeExon 1: 88.663.011–88.663.091, 81 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 11,2 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MVD

5

poziții în MVD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,2 kb ai genei MVD, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. Gena MVD: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mvd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu