Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MIB1

MIB E3 ubiquitin protein ligase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q11.2
Coordonate
Cromozomul 18: 21.740.792–21.870.953 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 130,2 kb
Proteină
1.006 de aminoacizi
Denumiri alternative
DIP-1, MIB, KIAA1323, ZZANK2, ZZZ6
Transcriptul MANE Select
ENST00000261537.7NM_020774.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MIB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MIB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află MIB1. MIB1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 21.305.873 și 22.305.872.Cromozomul 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbGREB1L: 21.242.200–21.526.112, catena directăGREB1LESCO1: 21.529.041–21.600.966, catena inversăESCO1SNRPD1: 21.612.266–21.633.524, catena directăSNRPD1ABHD3: 21.650.895–21.704.878, catena inversăABHD3MIB1: 21.740.792–21.870.953, catena directăMIB1GATA6: 22.168.837–22.204.154, catena directăGATA6Diagrama genei MIB1: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 21.740.792–21.741.812, 1.021 de bazeExon 2: 21.765.772–21.765.943, 172 de bazeExon 3: 21.768.623–21.768.752, 130 de bazeExon 4: 21.773.624–21.773.728, 105 de bazeExon 5: 21.778.103–21.778.169, 67 de bazeExon 6: 21.779.481–21.779.685, 205 de bazeExon 7: 21.791.374–21.791.557, 184 de bazeExon 8: 21.798.084–21.798.228, 145 de bazeExon 9: 21.799.841–21.799.974, 134 de bazeExon 10: 21.803.907–21.804.014, 108 de bazeExon 11: 21.815.616–21.815.813, 198 de bazeExon 12: 21.819.495–21.819.646, 152 de bazeExon 13: 21.838.365–21.838.497, 133 de bazeExon 14: 21.843.131–21.843.217, 87 de bazeExon 15: 21.844.092–21.844.253, 162 de bazeExon 16: 21.846.944–21.847.125, 182 de bazeExon 17: 21.849.196–21.849.388, 193 de bazeExon 18: 21.853.140–21.853.218, 79 de bazeExon 19: 21.857.130–21.857.243, 114 de bazeExon 20: 21.858.546–21.858.646, 101 de bazeExon 21: 21.864.526–21.870.953, 6.428 de baze12468101214161820215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,1 kb din cei 130,2 kb ai genei; 3.021 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MIB1

18

poziții în MIB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 130,2 kb ai genei MIB1, inclusiv intronii, nu doar cei 10,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MIB1: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mib1

Vancouver

Dante Labs. Gena MIB1: MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mib1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu