Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.33
Koordinatės
Chromosoma 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 11,1 kb
Baltymas
463 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EEF1AL, HS1
Ankstesni simboliai
STNL, STN
MANE Select transkriptas
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas EEF1A2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra EEF1A2. EEF1A2 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 62 993 549 iki 63 993 548.Chromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, atvirkštinė grandinėBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, atvirkštinė grandinėYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, tiesioginė grandinėBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, atvirkštinė grandinėNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, tiesioginė grandinėARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, tiesioginė grandinėCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, atvirkštinė grandinėCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, atvirkštinė grandinėKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, atvirkštinė grandinėEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, tiesioginė grandinėPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, atvirkštinė grandinėPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, atvirkštinė grandinėSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, tiesioginė grandinėHELZ2: 63 558 086–63 574 239, atvirkštinė grandinėGMEB2: 63 587 601–63 628 426, atvirkštinė grandinėGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, atvirkštinė grandinėSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, tiesioginė grandinėRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, tiesioginė grandinėRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, tiesioginė grandinėTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, atvirkštinė grandinėZGPAT: 63 707 353–63 736 150, tiesioginė grandinėZGPAT: 63 708 864–63 739 103, tiesioginė grandinėLIME1: 63 736 283–63 739 108, tiesioginė grandinė: 63 738 270–63 740 398, tiesioginė grandinėSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, tiesioginė grandinėZBTB46: 63 743 668–63 832 455, atvirkštinė grandinėABHD16B: 63 861 498–63 862 988, tiesioginė grandinėABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, tiesioginė grandinėTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, tiesioginė grandinėDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, atvirkštinė grandinėUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, atvirkštinė grandinėZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, atvirkštinė grandinėSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, tiesioginė grandinėPRPF6EEF1A2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 63 488 014–63 488 425, 412 baziųEksonas 7: 63 488 918–63 489 152, 235 baziųEksonas 6: 63 490 479–63 490 735, 257 baziųEksonas 5: 63 493 137–63 493 287, 151 bazėEksonas 4: 63 494 805–63 495 101, 297 baziųEksonas 3: 63 495 856–63 496 035, 180 baziųEksonas 2: 63 497 620–63 497 834, 215 baziųEksonas 1: 63 499 058–63 499 083, 26 bazių876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 11,1 kb geno; 1 392 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito EEF1A2

    27

    EEF1A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb EEF1A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). EEF1A2 genas: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2 genas: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eef1a2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test