Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 11,1 kb:n alueella
Proteiini
463 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EEF1AL, HS1
Aiemmat symbolit
STNL, STN
MANE Select -transkripti
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    EEF1A2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa EEF1A2-geenin sijainnin. EEF1A2 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 62 993 549–63 993 548.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, juoste taaksepäinBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, juoste taaksepäinYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, juoste eteenpäinBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, juoste taaksepäinNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, juoste eteenpäinARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, juoste eteenpäinCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, juoste taaksepäinCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, juoste taaksepäinKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, juoste taaksepäinEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, juoste eteenpäinPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, juoste taaksepäinPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, juoste taaksepäinSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, juoste eteenpäinHELZ2: 63 558 086–63 574 239, juoste taaksepäinGMEB2: 63 587 601–63 628 426, juoste taaksepäinGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, juoste taaksepäinSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, juoste eteenpäinRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, juoste eteenpäinRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, juoste eteenpäinTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, juoste taaksepäinZGPAT: 63 707 353–63 736 150, juoste eteenpäinZGPAT: 63 708 864–63 739 103, juoste eteenpäinLIME1: 63 736 283–63 739 108, juoste eteenpäin: 63 738 270–63 740 398, juoste eteenpäinSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, juoste eteenpäinZBTB46: 63 743 668–63 832 455, juoste taaksepäinABHD16B: 63 861 498–63 862 988, juoste eteenpäinABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, juoste eteenpäinTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, juoste eteenpäinDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, juoste taaksepäinUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, juoste taaksepäinZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, juoste taaksepäinSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, juoste eteenpäinPRPF6EEF1A2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 63 488 014–63 488 425, 412 emästäEkson 7: 63 488 918–63 489 152, 235 emästäEkson 6: 63 490 479–63 490 735, 257 emästäEkson 5: 63 493 137–63 493 287, 151 emästäEkson 4: 63 494 805–63 495 101, 297 emästäEkson 3: 63 495 856–63 496 035, 180 emästäEkson 2: 63 497 620–63 497 834, 215 emästäEkson 1: 63 499 058–63 499 083, 26 emästä876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 11,1 kb:stä; 1 392 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä EEF1A2

    27

    EEF1A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä EEF1A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EEF1A2-geeni: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2-geeni: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eef1a2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test