Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 11,1 kb
Protein
463 aminosyrer
Også kjent som
EEF1AL, HS1
Tidligere symboler
STNL, STN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er EEF1A2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der EEF1A2 står. EEF1A2 og 32 gener i nærheten på kromosom 20, fra 62 993 549 til 63 993 548.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, bakover-strengBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakover-strengYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fremover-strengBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakover-strengNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fremover-strengARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fremover-strengCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, bakover-strengCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakover-strengKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, bakover-strengEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fremover-strengPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakover-strengPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakover-strengSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengHELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengGMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-strengZGPAT: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-streng: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fremover-strengABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fremover-strengTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fremover-strengDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakover-strengUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakover-strengZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakover-strengSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fremover-strengPRPF6Diagram av EEF1A2: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 63 488 014–63 488 425, 412 baserEkson 7: 63 488 918–63 489 152, 235 baserEkson 6: 63 490 479–63 490 735, 257 baserEkson 5: 63 493 137–63 493 287, 151 baserEkson 4: 63 494 805–63 495 101, 297 baserEkson 3: 63 495 856–63 496 035, 180 baserEkson 2: 63 497 620–63 497 834, 215 baserEkson 1: 63 499 058–63 499 083, 26 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 11,1 kb, og 1 392 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av EEF1A2

    27

    posisjoner i EEF1A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 11,1 kb av EEF1A2, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til EEF1A2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EEF1A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 37 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EEF1A2-genet: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2-genet: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eef1a2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test