Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
463 aminohapet
Tuntud ka kui
EEF1AL, HS1
Varasemad tähised
STNL, STN
MANE Select transkript
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas EEF1A2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub EEF1A2. EEF1A2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 20, vahemikus 62 993 549 kuni 63 993 548.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, pöördne ahelBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, pöördne ahelYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, otsene ahelBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, pöördne ahelNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, otsene ahelARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, otsene ahelCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, pöördne ahelCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, pöördne ahelKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, pöördne ahelEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, otsene ahelPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, pöördne ahelPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, pöördne ahelSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, otsene ahelHELZ2: 63 558 086–63 574 239, pöördne ahelGMEB2: 63 587 601–63 628 426, pöördne ahelGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, pöördne ahelSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, otsene ahelRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, otsene ahelRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, otsene ahelTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, pöördne ahelZGPAT: 63 707 353–63 736 150, otsene ahelZGPAT: 63 708 864–63 739 103, otsene ahelLIME1: 63 736 283–63 739 108, otsene ahel: 63 738 270–63 740 398, otsene ahelSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, otsene ahelZBTB46: 63 743 668–63 832 455, pöördne ahelABHD16B: 63 861 498–63 862 988, otsene ahelABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, otsene ahelTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, otsene ahelDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, pöördne ahelUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, pöördne ahelZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, pöördne ahelSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, otsene ahelPRPF6EEF1A2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 63 488 014–63 488 425, 412 alustEkson 7: 63 488 918–63 489 152, 235 alustEkson 6: 63 490 479–63 490 735, 257 alustEkson 5: 63 493 137–63 493 287, 151 alustEkson 4: 63 494 805–63 495 101, 297 alustEkson 3: 63 495 856–63 496 035, 180 alustEkson 2: 63 497 620–63 497 834, 215 alustEkson 1: 63 499 058–63 499 083, 26 alust876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 1392 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse EEF1A2

    27

    kohad geenis EEF1A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EEF1A2 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EEF1A2 geen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2 geen: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eef1a2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test