Genă
BARD1
BRCA1 associated RING domain 1
- HGNC 952(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138376(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 580(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 214.725.646–214.809.683 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 84 kb
- Proteină
- 777 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000260947.9NM_000465.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BARD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2
- Predispoziție la cancer asociată cu BARD1Autozomal dominantă
Variante ale genei BARD1 care cresc moderat riscul de cancer mamar.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Poate fi recomandat un screening mamar intensificat.
- Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă
Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei BARD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 84 kb ai genei; 2.334 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BARD1
523
poziții în BARD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 84 kb ai genei BARD1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (219)
Variantele BARD1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A25Gfs*41 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | Exon 1 | 214.809.500 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A173Gfs*9 | c.517dup | Exon 4 | 214.781.356 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A200Lfs*13 | c.596_597dup | Exon 4 | 214.781.276 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A589Gfs*5 | c.1765dup | Exon 8 | 214.745.766 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.46_68dup | Exon 1 | 214.809.501 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.158+1G>T | Intron 1 | 214.809.411 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.159-1G>A | Intron 1 | 214.797.118 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.159-1G>T | Intron 1 | 214.797.118 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.159-2A>C | Intron 1 | 214.797.119 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.215+2T>C | Intron 2 | 214.797.059 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu BARD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BARD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bard1
Dante Labs. Gena BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bard1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni