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Gene

AK7

adenylate kinase 7

Resumo

Localização citogenética
14q32.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 96 392 128–96 489 427 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 97,3 kb
Proteína
723 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32864, FAP75, CFAP75
Transcrito MANE Select
ENST00000267584.9NM_152327.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AK7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AK7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa AK7. AK7 e 8 genes próximos no cromossoma 14, de 95 940 778 a 96 940 777.Cromossoma 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbC14orf132: 96 039 323–96 095 498, fita diretaC14orf132BDKRB2: 96 204 526–96 249 490, fita diretaBDKRB2: 96 204 844–96 263 929, fita diretaBDKRB1: 96 255 816–96 268 967, fita diretaBDKRB1ATG2B: 96 279 195–96 363 422, fita inversaATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, fita diretaGSKIPAK7: 96 392 128–96 489 427, fita diretaAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, fita diretaPAPOLAVRK1: 96 797 304–96 954 846, fita diretaVRK1Diagrama de AK7: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 96 392 128–96 392 259, 132 basesExão 2: 96 398 075–96 398 263, 189 basesExão 3: 96 404 757–96 404 865, 109 basesExão 4: 96 408 847–96 408 941, 95 basesExão 5: 96 420 822–96 420 932, 111 basesExão 6: 96 437 835–96 437 915, 81 basesExão 7: 96 442 730–96 442 818, 89 basesExão 8: 96 446 517–96 446 607, 91 basesExão 9: 96 449 802–96 449 879, 78 basesExão 10: 96 451 421–96 451 570, 150 basesExão 11: 96 456 347–96 456 475, 129 basesExão 12: 96 458 083–96 458 212, 130 basesExão 13: 96 471 478–96 471 606, 129 basesExão 14: 96 472 687–96 472 755, 69 basesExão 15: 96 478 465–96 478 662, 198 basesExão 16: 96 482 999–96 483 219, 221 basesExão 17: 96 486 898–96 487 056, 159 basesExão 18: 96 488 305–96 489 427, 1123 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 97,3 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AK7

2

posições em AK7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 97,3 kb de AK7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AK7: adenylate kinase 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ak7

Vancouver

Dante Labs. Gene AK7: adenylate kinase 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ak7

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