Características

Características associadas a VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

A Human Phenotype Ontology associa 102 características a VPS13A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Caudate atrophy	Sempre
Chorea	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Lack of feeling, emotion, interest	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Orofacial dyskinesia	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements	Sempre
Teeth grinding	Sempre
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Falls	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Incoordination	Frequente (30–79%)
Laryngeal dystonia	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Motor tics	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Phonic tics	Frequente (30–79%)
Abnormal hippocampus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal putamen morphology	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Frontal cortical atrophy	Por vezes (5–29%)
Hair-pulling	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Head-banging	Por vezes (5–29%)
Hyperactive movements	Por vezes (5–29%)
Inappropriate behavior	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Lingual dystonia	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Mental slowness	Por vezes (5–29%)
Micrographia	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Oromandibular dystonia	Por vezes (5–29%)
Paranoia	Por vezes (5–29%)
Resting tremor	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Self-neglect	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Slow movements	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Small basal ganglia	Por vezes (5–29%)
Small hippocampus	Por vezes (5–29%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Raramente (1–4%)
Difficulty sleeping	Raramente (1–4%)
Iron accumulation in brain	Raramente (1–4%)
Damage to nerves that sense feeling	Não registado
Disinhibition	Não registado
Dystonia	Não registado
Personality changes	Não registado
Progressive choreoathetosis	Não registado
Psychosis	Não registado
Tic disorder	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Distal muscle wasting	Frequente (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Equinovarus deformity	Por vezes (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)
Jaw joint clicking sound	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)
Drooling	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Square-wave jerks	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Por vezes (5–29%)
Slow eye movements	Por vezes (5–29%)
Upgaze palsy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Raramente (1–4%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acanthocytosis	Sempre
Abnormal erythrocyte enzyme concentration or activity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS13A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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