Característica

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.

HPO HP:0001126

Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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6 genes associados a Cryptophthalmos

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cryptophthalmos. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Sempre	Em 2 doenças
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
MAB21L2mab-21 like 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Failure of development of eyelid

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.