Características

Características associadas a TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a TRIP11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bell-shaped thorax	Sempre
Disproportionate short-trunked short stature	Sempre
Flaring of rib cage	Sempre
Multiple rib fractures	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short ribs	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Small sacrum	Sempre
Spondylometaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal enchondral ossification	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Flattened vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Frequente (30–79%)
Recurrent fractures	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Square pelvis bone	Frequente (30–79%)
Barrel-shaped chest	Não registado
Biconvex vertebral bodies	Não registado
Broad collarbone	Não registado
Coronal cleft vertebrae	Não registado
Crescent-shaped iliac bone	Não registado
Flared iliac wing	Não registado
Hypoplastic ischia	Não registado
Irregular end part of long bone	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Short collarbone	Não registado
Short long bone	Não registado
Small end part of bone	Não registado
Small shoulder blade	Não registado
Unossified vertebral bodies	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed legs	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Club feet	Sempre
Severe limb shortening	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Não registado
Abnormal maturation of the hand bones	Não registado
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Não registado
Back knee	Não registado
Broad wide portion of long bone	Não registado
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Delayed maturation of wrist bone	Não registado
Disproportionately short middle portion of limb	Não registado
Flat acetabular roof	Não registado
Metaphyseal cupping	Não registado
Outward bow-leggedness	Não registado
Short finger bones	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Decreased bone formation of skull	Sempre
Decreased size of nasal bridge	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Flat face	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Short neck	Sempre
Short nose	Sempre
Tall shaped head	Sempre
Dentinogenesis imperfecta	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Femoral hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Sempre
Absent/small lungs	Muito frequente (80–99%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Mesomelic short stature	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Nephronophthisis	Por vezes (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRIP11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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