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Rasgos
Rasgos asociados a TRIP11
thyroid hormone receptor interactor 11
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a TRIP11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowed legs | Siempre |
| Bowing of the arm | Siempre |
| Club feet | Siempre |
| Severe limb shortening | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Smaller or shorter than typical limbs | Siempre |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coxa valga | Frecuente (30–79 %) |
| Short foot | Frecuente (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | A veces (5–29 %) |
| Abnormal foot bone ossification | No registrado |
| Abnormal maturation of the hand bones | No registrado |
| Abnormality of the wide portion of the femoral bone | No registrado |
| Back knee | No registrado |
| Broad wide portion of long bone | No registrado |
| Cone-shaped end part of finger bones | No registrado |
| Delayed maturation of wrist bone | No registrado |
| Disproportionately short middle portion of limb | No registrado |
| Flat acetabular roof | No registrado |
| Metaphyseal cupping | No registrado |
| Outward bow-leggedness | No registrado |
| Short finger bones | No registrado |
| Shortened long bone of hand | No registrado |
| Underdeveloped outer large forearm bone | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Siempre |
| Decreased bone formation of skull | Siempre |
| Decreased size of nasal bridge | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Flat face | Siempre |
| Increased nuchal translucency | Siempre |
| Protruding tongue | Siempre |
| Short neck | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Tall shaped head | Siempre |
| Dentinogenesis imperfecta | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic hygroma | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Narrow face | No registrado |
| Prominent forehead | No registrado |
| Relatively large head | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Belly sticks out | Siempre |
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Femoral hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Siempre |
| Absent/small lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Severe short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mesomelic short stature | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of stomach bubble on fetal sonography | Siempre |
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephronophthisis | A veces (5–29 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRIP11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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