Tratti

Tratti collegati a TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a TRIP11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell-shaped thorax	Sempre
Disproportionate short-trunked short stature	Sempre
Flaring of rib cage	Sempre
Multiple rib fractures	Sempre
Narrow chest	Sempre
Short ribs	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Small sacrum	Sempre
Spondylometaphyseal dysplasia	Sempre
Abnormal enchondral ossification	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Spesso (30–79%)
Recurrent fractures	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Square pelvis bone	Spesso (30–79%)
Barrel-shaped chest	Non registrato
Biconvex vertebral bodies	Non registrato
Broad collarbone	Non registrato
Coronal cleft vertebrae	Non registrato
Crescent-shaped iliac bone	Non registrato
Flared iliac wing	Non registrato
Hypoplastic ischia	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato
Short collarbone	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato
Small shoulder blade	Non registrato
Unossified vertebral bodies	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowed legs	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Club feet	Sempre
Severe limb shortening	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Smaller or shorter than typical limbs	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Non registrato
Abnormal maturation of the hand bones	Non registrato
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Non registrato
Back knee	Non registrato
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Delayed maturation of wrist bone	Non registrato
Disproportionately short middle portion of limb	Non registrato
Flat acetabular roof	Non registrato
Metaphyseal cupping	Non registrato
Outward bow-leggedness	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato
Underdeveloped outer large forearm bone	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Decreased bone formation of skull	Sempre
Decreased size of nasal bridge	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Flat face	Sempre
Increased nuchal translucency	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Short neck	Sempre
Short nose	Sempre
Tall shaped head	Sempre
Dentinogenesis imperfecta	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Cystic hygroma	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Narrow face	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Relatively large head	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Femoral hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Sempre
Absent/small lungs	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Mesomelic short stature	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Sempre
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephronophthisis	A volte (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRIP11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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