Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til TRIP11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell-shaped thorax	Altid
Disproportionate short-trunked short stature	Altid
Flaring of rib cage	Altid
Multiple rib fractures	Altid
Narrow chest	Altid
Short ribs	Altid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Altid
Small sacrum	Altid
Spondylometaphyseal dysplasia	Altid
Abnormal enchondral ossification	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal ischium ossification	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Square pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Ikke registreret
Biconvex vertebral bodies	Ikke registreret
Broad collarbone	Ikke registreret
Coronal cleft vertebrae	Ikke registreret
Crescent-shaped iliac bone	Ikke registreret
Flared iliac wing	Ikke registreret
Hypoplastic ischia	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret
Small shoulder blade	Ikke registreret
Unossified vertebral bodies	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowed legs	Altid
Bowing of the arm	Altid
Club feet	Altid
Severe limb shortening	Altid
Short fingers or toes	Altid
Smaller or shorter than typical limbs	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Ikke registreret
Abnormal maturation of the hand bones	Ikke registreret
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Ikke registreret
Back knee	Ikke registreret
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Delayed maturation of wrist bone	Ikke registreret
Disproportionately short middle portion of limb	Ikke registreret
Flat acetabular roof	Ikke registreret
Metaphyseal cupping	Ikke registreret
Outward bow-leggedness	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
Decreased bone formation of skull	Altid
Decreased size of nasal bridge	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Flat face	Altid
Increased nuchal translucency	Altid
Protruding tongue	Altid
Short neck	Altid
Short nose	Altid
Tall shaped head	Altid
Dentinogenesis imperfecta	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Relatively large head	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Femoral hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Altid
Absent/small lungs	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Mesomelic short stature	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Altid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephronophthisis	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrops fetalis	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIP11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test