Tunnused

Geeniga TRIP11 seotud tunnused

thyroid hormone receptor interactor 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRIP11 101 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell-shaped thorax	Alati
Disproportionate short-trunked short stature	Alati
Flaring of rib cage	Alati
Multiple rib fractures	Alati
Narrow chest	Alati
Short ribs	Alati
Shorter than typical length between neck and abdomen	Alati
Small sacrum	Alati
Spondylometaphyseal dysplasia	Alati
Abnormal enchondral ossification	Väga sageli (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Flattened vertebrae	Väga sageli (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Sageli (30–79%)
Recurrent fractures	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Square pelvis bone	Sageli (30–79%)
Barrel-shaped chest	Pole registreeritud
Biconvex vertebral bodies	Pole registreeritud
Broad collarbone	Pole registreeritud
Coronal cleft vertebrae	Pole registreeritud
Crescent-shaped iliac bone	Pole registreeritud
Flared iliac wing	Pole registreeritud
Hypoplastic ischia	Pole registreeritud
Irregular end part of long bone	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Pigeon chest	Pole registreeritud
Short collarbone	Pole registreeritud
Short long bone	Pole registreeritud
Small end part of bone	Pole registreeritud
Small shoulder blade	Pole registreeritud
Unossified vertebral bodies	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bowed legs	Alati
Bowing of the arm	Alati
Club feet	Alati
Severe limb shortening	Alati
Short fingers or toes	Alati
Smaller or shorter than typical limbs	Alati
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Coxa valga	Sageli (30–79%)
Short foot	Sageli (30–79%)
Bowing of the long bones	Mõnikord (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Pole registreeritud
Abnormal maturation of the hand bones	Pole registreeritud
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Pole registreeritud
Back knee	Pole registreeritud
Broad wide portion of long bone	Pole registreeritud
Cone-shaped end part of finger bones	Pole registreeritud
Delayed maturation of wrist bone	Pole registreeritud
Disproportionately short middle portion of limb	Pole registreeritud
Flat acetabular roof	Pole registreeritud
Metaphyseal cupping	Pole registreeritud
Outward bow-leggedness	Pole registreeritud
Short finger bones	Pole registreeritud
Shortened long bone of hand	Pole registreeritud
Underdeveloped outer large forearm bone	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Decreased bone formation of skull	Alati
Decreased size of nasal bridge	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Flat face	Alati
Increased nuchal translucency	Alati
Protruding tongue	Alati
Short neck	Alati
Short nose	Alati
Tall shaped head	Alati
Dentinogenesis imperfecta	Väga sageli (80–99%)
Frontal bossing	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Väga sageli (80–99%)
Nasal tip, upturned	Väga sageli (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Sageli (30–79%)
Cystic hygroma	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Narrow face	Pole registreeritud
Prominent forehead	Pole registreeritud
Relatively large head	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Belly sticks out	Alati
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Femoral hernia	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungs	Alati
Absent/small lungs	Väga sageli (80–99%)
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe short stature	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Mesomelic short stature	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Alati
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nephronophthisis	Mõnikord (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydrops fetalis	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRIP11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test