Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 101 χαρακτηριστικά με το TRIP11, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TRIP11

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell-shaped thorax	Πάντα
Disproportionate short-trunked short stature	Πάντα
Flaring of rib cage	Πάντα
Multiple rib fractures	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Short ribs	Πάντα
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πάντα
Small sacrum	Πάντα
Spondylometaphyseal dysplasia	Πάντα
Abnormal enchondral ossification	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Flattened vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal ischium ossification	Συχνά (30–79%)
Recurrent fractures	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Square pelvis bone	Συχνά (30–79%)
Barrel-shaped chest	Δεν έχει καταγραφεί
Biconvex vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Broad collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Coronal cleft vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Crescent-shaped iliac bone	Δεν έχει καταγραφεί
Flared iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic ischia	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular end part of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Pigeon chest	Δεν έχει καταγραφεί
Short collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Short long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Small end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Small shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί
Unossified vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowed legs	Πάντα
Bowing of the arm	Πάντα
Club feet	Πάντα
Severe limb shortening	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Smaller or shorter than typical limbs	Πάντα
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Coxa valga	Συχνά (30–79%)
Short foot	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal maturation of the hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the wide portion of the femoral bone	Δεν έχει καταγραφεί
Back knee	Δεν έχει καταγραφεί
Broad wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Cone-shaped end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed maturation of wrist bone	Δεν έχει καταγραφεί
Disproportionately short middle portion of limb	Δεν έχει καταγραφεί
Flat acetabular roof	Δεν έχει καταγραφεί
Metaphyseal cupping	Δεν έχει καταγραφεί
Outward bow-leggedness	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped outer large forearm bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
Decreased bone formation of skull	Πάντα
Decreased size of nasal bridge	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Flat face	Πάντα
Increased nuchal translucency	Πάντα
Protruding tongue	Πάντα
Short neck	Πάντα
Short nose	Πάντα
Tall shaped head	Πάντα
Dentinogenesis imperfecta	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Cystic hygroma	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Relatively large head	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Πάντα
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Femoral hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poorly developed lungs	Πάντα
Absent/small lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Mesomelic short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of stomach bubble on fetal sonography	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephronophthisis	Μερικές φορές (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Πάντα

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydrops fetalis	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIP11 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας